Марфанов синдром и трудноћа: шта треба да знате

Марфанов синдром је а ретка генетска болест, са аутозомно доминантним преносом, који погађа и жене и мушкарце. Ова врста генетског преноса значи да, „када је родитељ погођен, ризик да свако дете буде погођено је 1 од 2 (50%), без обзира на пол“, објашњава др Сопхие Дупуис Гирод, која ради у Компетентном центру за Марфанову болест и ретке васкуларне болести, у оквиру ЦХУ де Лион. Процењује се да је једна од 5 особа погођена.

"То је болест која се зове везивно ткиво, односно потпорна ткива, са оштећењем које може захватити неколико ткива и неколико органа.“, објашњава др Дупуис Гирод. Утиче на потпорна ткива тела, која су посебно присутна у кожу и велике артерије, укључујући аорту, који може повећати пречник. Такође може утицати на влакна која држе сочиво и изазвати дислокацију сочива.

Људи са Марфановим синдромом нису увек препознатљиви, иако је откривено да су то често висок, са дугим прстима и прилично мршав. Могу показати велику флексибилност, хиперлаксичност лигамената и зглобова, или чак стрије.

Међутим, постоје носиоци генетске мутације који имају мало знакова, и други који показују много знакова, понекад унутар исте породице. До њега се може доћи са веома променљивом озбиљношћу.

Можемо ли узети у обзир трудноћу са Марфановим синдромом?

"Витални елемент у Марфановој болести је руптура аорте: када је аорта превише проширена, попут балона који је превише надуван, постоји ризик да зид буде претанак. и паузе“, објашњава др Дупуис-Гирод.

Због појачаног протока крви и хормоналних промена које он изазива, трудноћа је ризичан период за све оболеле жене. Пошто ове промене могу бити праћенеповећан ризик од проширења аорте или чак дисекције аорте код будуће мајке.

Када је пречник аорте већи од 45 мм, трудноћа је контраиндикована јер је ризик од смрти од руптуре аорте висок, каже др Дупуис-Гирод. Операција аорте се тада препоручује пре могуће трудноће.

Испод 40 мм у пречнику аорте, трудноћа је дозвољена, докизмеђу 40 и 45 мм у пречнику, морате бити изузетно опрезни.

У својим препорукама за вођење трудноће код жена са Марфановим синдромом, Агенција за биомедицину и Национални колеџ гинеколога и акушера Француске (ЦНГОФ) прецизирају да ризик од дисекције аорте постоји "без обзира на пречник аорте“, Али да је овај ризик“сматра се малим када је пречник мањи од 40 мм, али се сматра великим изнад, посебно изнад 45 мм".

У документу се наводи да је трудноћа контраиндикована ако пацијент:

• Представљен са дисекцијом аорте;
• Има механички вентил;
• Има пречник аорте већи од 45 мм. Између 40 и 45 мм, одлука се доноси од случаја до случаја.

Како иде трудноћа када имате Марфанов синдром?

Уколико је мајка носилац Марфановог синдрома, ултразвук аорте код кардиолога упознатог са синдромом треба да се ради на крају првог тромесечја, на крају другог тромесечја, а месечно током трећег триместра, као и око месец дана након порођаја.

Трудноћа се мора наставити на терапији бета-блокаторима, у пуној дози ако је могуће (бисопролол 10 мг на пример), у консултацији са акушером, наводи ЦНГОФ у својим препорукама. Овај третман бета-блокаторима, прописан за заштити аорту, не треба заустављати, укључујући и током порођаја. Дојење тада није могуће због проласка бета блокатора у млеко.

Треба напоменути да је лечење инхибитором конвертујућег ензима (АЦЕ) или сартанима контраиндиковано током трудноће.

Ако је погођен само супружник, трудноћа ће се пратити као уобичајена трудноћа.

Који су ризици и компликације Марфановог синдрома током трудноће?

Највећи ризик за будућу мајку је да има а дисекција аорте, и мора да се подвргне хитној операцији. За фетус, ако будућа мајка има веома тешку компликацију овог типа, постоји ризик од феталног дистреса или смрти. Ако ултразвучни надзор открије значајан ризик од дисекције или руптуре аорте, можда ће бити неопходно извршити царски рез и прерано родити бебу.

Марфанов синдром и трудноћа: који је ризик да је и дете погођено?

"Када је родитељ погођен, ризик да свако дете буде погођено (или барем носилац мутације) је 1 од 2 (50%), без обзира на пол“, објашњава др Сопхие Дупуис Гирод.

Генетска мутација повезана са Марфановом болешћу је није обавезно пренео родитељ, може се појавити и у тренутку оплодње, код детета чији ниједан од родитеља није носилац.

Може ли се направити пренатална дијагноза да би се идентификовао Марфанов синдром у материци?

Ако је мутација позната и идентификована у породици, могуће је направити пренатална дијагноза (ПНД), да се зна да ли је фетус захваћен, или чак преимплантациона дијагноза (ПГД) након вантелесне оплодње (ИВФ).

Ако родитељи не желе да издрже трудноћу до термина ако је дете погођено, и желе да прибегну медицинском прекиду трудноће (ИМГ) у овом случају, може се предузети пренатална дијагноза. Али овај ДПН се нуди само на захтев пара.

Ако пар разматра ИМГ ако нерођено дете има Марфанов синдром, њихов досије ће бити анализиран у Центру за пренаталну дијагностику (ЦДПН), што ће захтевати одобрење. Док то добро знане може се знати колика ће штета бити нерођено дете, само ако је носилац генетске мутације или не.

Да ли се може направити дијагноза пре имплантације како би се спречило оштећење фетуса?

Ако је један од два члана пара носилац генетске мутације повезане са Марфановим синдромом, могуће је прибећи се преимплантационој дијагнози, како би се у материцу уградио ембрион који неће бити носилац.

Међутим, то подразумева прибегавање вантелесној оплодњи, а самим тим и курсу медицински потпомогнуте оплодње (МАП), дугој и медицински тешкој процедури за пар.

Трудноћа и Марфанов синдром: како одабрати материнство?

Трудноћа са Марфановим синдромом захтева праћење у породилишту где особље има искуства у нези трудница са овим синдромом. Ту су сви списак упутних породилишта, објављено на сајту марфан.фр.

"У тренутним препорукама, мора постојати центар са кардиохируршким одељењем ако је пречник аорте у раној трудноћи већи од 40 мм.“, Наводи др Дупуис-Гирод.

Имајте на уму да ова специфичност нема никакве везе са врстом материнства (И, ИИ или ИИИ), што овде није критеријум за избор породиљства. У чињеницама, референтна породилишта за Марфанов синдром су углавном у великим градовима, па самим тим ниво ИИ или чак ИИИ.

Трудноћа и Марфанов синдром: можемо ли добити епидуралну?

"Неопходно је да анестезиолози који ће вероватно интервенисати буду упозорени, јер може доћи до сколиозе или до дуралне ектазије, односно до проширења врећице (дуралне) у којој се налази кичмена мождина. Можда ћете морати да урадите МРИ или ЦТ скенирање да бисте проценили могућност или не епидуралне анестезије“, каже др Дупуис-Гирод.

Трудноћа и Марфанов синдром: да ли је порођај нужно покренут или царским резом?

Врста порођаја зависиће, између осталог, од пречника аорте и о њој треба поново разговарати од случаја до случаја.

„Ако је срчана ситуација код мајке стабилна, порођај не треба сматрати правилом пре 37. недеље. Порођај се може обавити вагинално ако је пречник аорте стабилан, мање од 40 мм, под условом да је могућа епидурална. Помоћ за избацивање помоћу клешта или усисне чаше ће се лако понудити да би се ограничили напори избацивања. У супротном, порођај ће се обавити царским резом, увек водећи рачуна да се избегну варијације крвног притиска.“, додаје специјалиста.

Извори и додатне информације:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr