Када чекамо дете, бринемо, мислимо на болест, инвалидитет, до случајне смрти понекад. И ако сам имао страхове, никада нисам размишљао о овом синдрому, јер га очигледно нисам знао. Да би моја прва ћерка, моја прелепа мала Орнела која данас има 13 година, могла да болује од неизлечиве болести, није се чуло. Болест је урадила своје. Једног дана, када је имала 4 године, открили смо да је кришом и потпуно изгубила говор. Његова последња реченица била је питање Гаду, његовом оцу. Ова реченица је била: "Мама је тамо?" “. У то време је још увек живео са нама.
Када сам била трудна са Орнеллом, нисам се осећала толико размажено или посебно размажено. Имао сам чак и неколико великих шокова, када је ултразвук, на пример, открио нешто дебљи врат, тада је дијагноза Дауновог синдрома искључена. Фуј, вероватно сам помислио, када је много гора болест већ прождирала моје дете. Данас видим као знак овај недостатак лакоће и одсуство праве радости током трудноће. Осећала сам дистанцу према мајкама које читају књиге о бебама и у еуфорији украшавају собице... Још увек се сећам тренутка куповине са мајком и куповине беж платнених завеса посутих пчелама.
Каренина борба инспирисала је ТВ филм „Ту виврас ма филле“, који је емитован на ТФ1 у септембру 2018.
Пронађите трејлер:
Убрзо сам се породила. И онда, врло брзо, пред овом бебом која је много плакала, која дефинитивно није провела своје ноћи, Гад и ја смо били забринути. Отишли смо у болницу. Орнела је патила од „прелива јетре“. Посматрати. Брзо је било потребно извршити додатна испитивања која су довела до пресуде. Орнела пати од „болести преоптерећења“, Санфилипове болести. Након што је описао шта да очекује, доктор је говорио о његовом очекиваном животном веку од дванаест до тринаест година и потпуном изостанку лечења. После шока који нас је буквално збрисао, нисмо се баш питали какав став да имамо, него јесмо.
Уз сву вољу света, одлучили смо да пронађемо лек да спасемо нашу ћерку. Друштвено, изабрао сам. Живот поред „оног“ више није постојао. Повезао сам искључиво са људима који ми могу помоћи да разумем ретке болести. Приближио сам се првом медицинском тиму, па аустралском научном тиму... Засукали смо рукаве. Из месеца у месец, из године у годину, налазили смо јавне и приватне актере који би могли да нам помогну. Били су довољно љубазни да ми објасне како да развијем лек, али нико није желео да уђе у овај програм лечења Санфилиппо болести. Мора се рећи да је то болест која се често недовољно дијагностикује, да у западном свету има од 3 до 000 случајева. У 4. години, када је моја ћерка имала годину дана, основао сам удружење, Санфилиппо Аллианце, да бих донео глас породицама деце оболеле од ове болести. На тај начин, окружен и окружен, успео сам да се усуђујем да поставим свој програм, да трасирам свој пут ка лечењу. А онда сам затруднела са Саломеом, нашом другом ћерком коју смо толико желели. Могу рећи да је њено рођење био највећи тренутак среће од објаве Орнелине болести. Још док сам била у породилишту муж ми је рекао да је у благајну удружења пало 000 евра. Наши напори да пронађемо средства су се коначно исплатили! Али док смо ми тражили решење, Орнела је одбијала.
У сарадњи са лекаром, почетком 2007. године сам могао да поставим пројекат генске терапије, осмислим наш програм, урадим неопходне претклиничке студије. Требало је две године рада. На скали Орнелиног живота, изгледа дуго, али били смо прилично брзи.
Док смо кокетирали са фатаморганом првих клиничких испитивања, Орнела је поново одбила. То је оно што је страшно у нашој борби: позитивни импулси које нам дају су уништени болом, ова трајна база туге коју осећамо у Орнели. Видели смо обећавајуће резултате код мишева и одлучили смо да створимо СанфилиппоТхерапеутицс који је постао Лисогене. Лизоген је моја енергија, моја борба. На срећу, моје студије и искуство стечено током првог професионалног живота научили су ме да се бацим у вакуум и радим на сложеним темама, јер ми је ова област била непозната. Ипак, срушили смо планине: прикупите средства, унајмите тимове, окружите се сјајним људима и упознајте прве акционаре. Јер да, Лисогене је јединствена колекција изузетних талената који су, сви заједно, постигли подвиг да могу да започну прва клиничка испитивања тачно шест година након објаве болести моје ћерке. У међувремену, све се кретало око нас и на личном плану: често смо се селили, мењали домаћу организацију кад год је било потребно променити ствари како бисмо побољшали добробит Орнеле или њене млађе сестре. Саломе. Ја се сусрећем са неправдама, а Саломе ме прати. Салома то узима и трпи. Веома сам поносан на њу. Она разуме, наравно, али каква је неправда за њу што сигурно има осећај да јури. Знам то и трудим се да балансирам што је више могуће, и да нам дам што више времена за обоје, време када моја млађа сестра може да види колико и ја волим све њу. Орнелина група проблема окружује нас попут магле, али знамо како да се држимо за руке.
Прво клиничко испитивање, 2011. године, омогућило је примену развијеног производа. Извршени рад и његови успеси су оријентир јер су многи схватили да могу бити корисни и за друге болести централног нервног система. Истраживање је преносиво. Овај фактор је од интереса за инвеститоре... Наш циљ је да успоримо болест. Експериментални третман из 2011. већ је омогућио да се умире и обуздају хиперактивност и поремећаји спавања који понекад спречавају децу да спавају неколико дана заредом. Наш нови, моћнији третман би требало да буде много бољи. Орнела је имала прилику, и морам да је гледам како се распада. Али њени осмехи, њен интензиван поглед ме подржавају док покрећемо наше друго клиничко испитивање, у Европи и САД; и наставимо наш рад са надом да ћемо позитивно трансформисати животе других малих пацијената, оних који су рођени као Орнела са овом болешћу.
Свакако, понекад сам био погрешно схваћен, црна лопта, малтретиран чак и на медицинским састанцима; или игнорисана од стране компанија за изнајмљивање станова које не прихватају неопходне аранжмане за добробит моје ћерке. Овако. Ја сам борац. Оно што сигурно знам је да сви имамо капацитет, без обзира на наш сан, да водимо праве борбе.