Термин фетална аномалија обухвата различите реалности. То може бити :

• хромозомска абнормалност: абнормалност броја (са прекобројним хромозомом: тризомија 13, 18, 21), структуре (транслокација, делеција), абнормалност полних хромозома (Турнеров синдром, Клинефелтеров синдром). Хромозомске абнормалности утичу на 10 до 40% зачећа, али због природне селекције (спонтани побачаји и морталитет у материци) погађају само 1 од 500 новорођенчади, од којих око половина има Даунов синдром (21);
• генетске болести коју је пренео један од родитеља. 1 од 1 новорођенчади га има. Пет најчешћих болести су цистична фиброза, хемохроматоза, фенилкетонурија, недостатак алфа-2 антитрипсина и таласемија (КСНУМКС);
• морфолошка малформација: церебрална, срчана, генитоуролошка, дигестивна, у удовима, кичми, лицу (расцеп усне и непца). Егзогени узроци (инфективни, физички или токсични агенси) објашњавају 5 до 10% случајева, генетски или ендогени узроци 20 до 30%. 50% случајева остаје необјашњено (3);
• абнормалност због инфекције коју је мајка добила током трудноће (токсоплазмоза, цитомегаловирус, рубеола).

Све ове патологије представљају 4% живорођених, односно 500 рођених у Европи (000).

Пренатална дијагноза се дефинише као скуп „медицинских пракси намењених откривању ин утеро код ембриона или фетуса, афекта одређене тежине“. ”(члан Л. 2131-1 Закона о јавном здрављу).

Три скрининг ултразвука играју главну улогу прве линије у овој пренаталној дијагнози:

• први, који се спроводи између 11 и 13 недеља старости, омогућава откривање одређених великих малформација и учествује у скринингу хромозомских аномалија мерењем нухалне транслуценције;
• други тзв. „морфолошки” ултразвук (22 СА) омогућава да се изврши дубинска морфолошка студија са циљем истицања одређених физичких морфолошких аномалија;
• трећи ултразвук (између 32 и 34 ВА) омогућава дијагностиковање одређених морфолошких абнормалности које се јављају касно.

Међутим, ултразвук не може увек открити абнормалности фетуса. Овај ултразвучни преглед не даје тачну фотографију фетуса и његових органа, већ само слике направљене од сенки.

Скрининг на тризомију 21 се систематски нуди трудницама, али није обавезан. Заснован је на мерењу нухалне транслуценције (дебљине врата) током ултразвука 12 АС и одређивању серумских маркера у крви мајке (ПАПП-А протеин и б-ХЦГ хормон). У комбинацији са узрастом мајке, ове вредности омогућавају израчунавање ризика од Дауновог синдрома. Након 21/1, ризик се сматра високим.

Детаљнија пренатална дијагноза може се понудити пару у различитим ситуацијама:

• скрининг прегледи (ултразвук, скрининг на тризомију 21) указују на аномалију;
• пар је добио генетско саветовање (због породичне или медицинске историје) и идентификован је ризик од абнормалности фетуса:
• будућа мајка је добила инфекцију која је потенцијално опасна за фетус.

Пренатална дијагноза се заснива на анализи феталних ћелија ради анализе хромозома, молекуларног генетског тестирања или биолошког тестирања за идентификацију феталне инфекције. У зависности од термина трудноће, користиће се различити тестови:

• биопсија трофобласта се може урадити од 10 ВА. Састоји се од узимања узорка веома малог фрагмента трофобласта (будуће плаценте). Може се извести ако је на ултразвуку 12 ВА откривена тешка абнормалност или ако постоји историја абнормалности током претходне трудноће.
• амниоцентеза се може урадити од 15. недеље надаље. Укључује узимање амнионске течности и омогућава дијагнозу хромозомских или генетских абнормалности, као и откривање знакова инфекције.
• Пункција феталне крви подразумева узимање крви фетуса из пупчане вене фетуса. Може се изводити од 19. недеље старости како би се установио кариотип, за генетско истраживање, инфективну процену или тражење феталне анемије.а € ¨

Такозвани "дијагностички" или ултразвук "друге линије" се изводи када се одређени ризик идентификује ултразвуком скрининга, анамнезом (генетски ризик, дијабетес, изложеност токсинима, итд.) или биолошким скринингом. Више анатомских елемената анализира се према одређеном протоколу у зависности од врсте аномалије (5). Овај ултразвук често изводи лекар специјалиста који ради у мрежи са мултидисциплинарним центром за пренаталну дијагностику. МРИ се може извести као друга линија, на пример да би се истражио централни нервни систем или да би се одредио степен тумора или малформације.

Чим се дијагностикује фетална аномалија, пар се упућује у мултидисциплинарни центар за пренаталну дијагностику (ЦПДПН). Одобрени од стране Агенције за биомедицину, ови центри окупљају различите специјалисте пренаталне медицине: сонографа, биолога, генетичара, радиолога, неонаталног хирурга, психолога итд. Лечење зависи од врсте аномалије и њене тежине. То може бити:

• хируршка интервенција у материци или лечење фетуса ин утеро, преко мајке;
• хируршка интервенција од рођења: будућа мајка ће се потом породити у породилишту које је способно да изврши ову интервенцију. Говоримо о „трансферу у материци“;
• када тим ЦПДПН сматра да је откривена аномалија фетуса „велика вероватноћа да ће нерођено дете имати стање посебне тежине које се сматра неизлечивим у тренутку постављања дијагнозе“ (чл. Л. 2231-1 Кодекса јавног здравља) , медицински прекид трудноће (ИМГ) се нуди родитељима, који остају слободни да га прихвате или не.

Поред тога, пару се систематски нуди психолошка нега како би се превазишло ово тешко искушење најаве феталне аномалије и, ако је потребно, ИМГ.