Све што желите да знате о ретким болестима

Ретке и сироче болести: шта је то?

Ретка болест је болест која погађа једног на 2000 људи, односно за Француску мање од 30 људи за дату болест и укупно 000 до 3 милиона људи. За велики број ових болести се такође каже да су „сироче“ јер немају користи од лекова и довољне неге. Мало је интересовања за истраживања јер они не нуде значајан комерцијални излаз. Такође сваке године, Телетон прикупља средства за унапређење истраживања неуромишићних болести.

Цистична фиброза

Цистична фиброза, или цистична фиброза панкреаса, је редак наследни генетски поремећај. Одговоран је за углавном респираторне и пробавне проблеме јер су секрети (или слуз), присутни посебно у бронхима, панкреасу, јетри, цревима и гениталијама, ненормално густи. 6 људи (деца и одрасли) болује од цистичне фиброзе у Француској. Од 000. године скрининг се спроводи на рођењу за сву новорођенчад. Омогућава, раном дијагнозом, бржу и прилагођенију негу деце оболеле од цистичне фиброзе.

Дуцхеннова мишићна дистрофија

Најчешћа и најпознатија дегенеративна болест мишића, због одсуства или промене протеина: дистрофин. То је наследна болест повезана са сексом. Карактерише га прогресивни губитак мишићне снаге и респираторна или срчана инсуфицијенција. Преносе га жене, али погађа само дечаке. Око 5 пацијената у Француској.

Леукодистрофије

Ово сложено име означава групу генетских болести сирочади. Уништавају централни нервни систем (мозак и кичмену мождину) деце и одраслих. Они утичу на мијелин, белу супстанцу која обавија нерве као електрични омотач. Код леукодистрофија, мијелин више не обезбеђује правилно провођење нервних порука. Не формира се, пропада или је превише обилно. Сваки случај је јединствен, али последице су увек посебно озбиљне. Ова болест погађа мање од 500 људи у Француској.

Амиотрофична латерална склероза или Цхарцотова болест

АЛС је оштећење моторних неурона који се налазе у предњем рогу кичмене мождине и моторних језгара последњих кранијалних нерава. Порекло овог фаталног и неизлечивог стања је непознато. Смрт се јавља у просеку у року од две до пет година од постављања дијагнозе и у великој већини случајева је последица респираторног поремећаја, погоршаног бронхијалном секундарном инфекцијом. Има га око 8 пацијената.

Марфанов синдром

То је ретка наследна генетска болест, код које се мења везивно ткиво (ово је ткиво које обезбеђује кохезију и подршку различитих органа у телу). Због тога могу бити погођени веома различити органи (очи, срце, зглобови, кости, мишићи, плућа). Марфанов синдром погађа и дечаке и девојчице.

Процењује се да је у Француској око 20 људи оболело од ове болести.

Српастих ћелија анемија

Анемија српастих ћелија или „анемија српастих ћелија“ је наследна генетска болест коју карактерише промена хемоглобина, протеина који обезбеђује транспорт кисеоника у крви. Ова болест се манифестује и код дечака и код девојчица, ако су оба родитеља преносиоци. У Француској има око 15 случајева.

Остеогенесис имперфецта или болест стаклене кости

То је ретка наследна генетска болест, коју карактерише велика крхкост костију. Тако се кости лако ломе, чак и након бенигне трауме (пад са висине, оклизнуће...). Појављује се у различитим годинама, понекад у детињству, понекад у одраслом добу. Погађа и дечаке и девојчице. У Француској, 3 до 000 људи има остеогенезу имперфекта.

Да ли желите да разговарате о томе између родитеља? Да дате своје мишљење, да донесете своје сведочење? Састајемо се на хттпс://форум.парентс.фр. 

Да ли желите да разговарате о томе између родитеља? Да дате своје мишљење, да донесете своје сведочење? Састајемо се на хттпс://форум.парентс.фр.