Све што треба да знате о албинизму код деце

Шта је албинизам?

Људи са албинизмом генерално се одликују веома светле коже и косе. То је болест генетика која је често узроковала озбиљна оштећења вида. То се тиче отприлике КСНУМКС људи у Француској.

Шта може бити узрок албинизма?

Главни узрок албинизма је дефект производња меланина у телу погођених. Његова улога је да заштити кожу од ултраљубичастих зрака. Такође омогућава очима да могу да апсорбују ултравиолетни. То је посебно оно што дефинише боју очију.

Да ли је албинизам наслеђен?

Албинизам је заиста болест која се може пренети од родитеља оболеле особе. Тако се ген који садржи абнормалност у производњи меланина може пренети на дете. 

Очни албинизам и окуло-кутани албинизам

Наклоност тако погађа кожу, али и косу и очи, са скупом веома бледе боје. То узрокује а снажно оштећење вида. Његова распрострањеност је око 5% широм света.

У зависности од делова тела погођених албинизмом, тип се мења. Очни албинизам утиче само на очи. Долази од хромозом Кс а носе га жене. Само њихова деца дечаци могу бити погођени.

Када болест захвати друге делове тела (кожу, косу, длаке на телу), то је окулокутани албинизам (АОЦ). Одликује се а врло лагана пигментација или одсуство пигментације у очима, длакама на телу, коси и кожи.

Нелагодност ове последње болести је естетска, али такође може повећати ризик од рака. Окулокутани албинизам може бити повезан са крвно-имунолошким, плућним, дигестивним и неуролошким абнормалностима.

Консултујте веб локацију Хауте Ауторите де Санте за детаљан опис симптома АОЦ-а.

Које су последице албинизма? Особе са оштећеним видом

La слаба видна оштрина је један од главних симптома албинизма.

Може бити умерено до тешко. Осим пратеће патологије, ово оштећење вида остаје стабилно. Визија боја је генерално нормална. Оштрина вида је побољшана у виду на близину, што омогућава школовање у редовној школи.

У пуном облику албинизма (АОЦ), новорођенче има кашњење у стицању психовизуелни рефлекси. У непотпуним облицима, ово оштећење вида може се смањити са годинама.

Деца са албинизмом: шта је нистагмус?

Le урођени нистагмус, присутна у већини случајева код албина, често одсутна при рођењу, може се открити у првим месецима након рођења, у периоду сазревања фовее, области мрежњаче где је визија детаља најпрецизнија. То је нехотично, трзаво осцилирајуће кретање очне јабучице. Оштрина вида зависи од тога.

Може се открити током скрининг прегледа. Може се нагласити одсјајем и смањити ношењем корективних сочива.

Албинизам: шта је фотофобија?

Фотофобија је а екстремна осетљивост очију на светлост. Код албинизма, фотофобија настаје услед смањене филтрације светлости услед недостатка меланина. Постоји у другим ретиналним или очним патологијама као нпр л'аниридие et л'ацхроматопсие.

Албинизам: шта су поремећаји вида или аметропија?

Без обзира на године, особама са албинизмом треба проверити вид. Заиста, тхе аметропија су чести код овог поремећаја: страбизам, хиперопија, презбиопија, астигматизам.

Албинизам: колико често постоји?

Албинизам је стање које се налази у целом свету, али је прилично ретко у Европи. Међутим, разликује се од облика до облика и од континента до континента.

Према ХАС-у, око 15% албино пацијената нема молекуларна дијагноза. Разлог ? Постоје две могућности: мутације могу бити лоциране у неистраженим регионима познатих гена и нису откривене основним техникама или постоје други гени који изазивају албинизам код ових људи.

Албинизам: каква подршка?

За дијагнозу, праћење и управљање болешћу која је резултат албинизма, заједно раде дерматолог, офталмолог, генетичар, ОРЛ. Њихова улога? Предложити и обезбедити а мултидисциплинарна нега за пацијенте са АОЦ.

Деца и одрасли погођени овим стањем пролазе кроз глобалну процену (дерматолошку, офталмолошку и генетску) коју спроводе ови различити лекари током дневне хоспитализације. Такође, пацијенти имају користи од терапијског образовања у вези са албинизмом уопште и АОЦ-ом, посебно.

Постоји клиничка и генетска база података о окулокутаном албинизму, тако да се дијагноза може поставити на основу панела за секвенцирање који омогућава анализу гена за које се зна да су укључени у окулокутани албинизам.

Албинизам: какав третман?

Има нема третмана за ублажавање албинизма. Офталмолошки и дерматолошки преглед је од суштинског значаја како би се исправили дефекти вида повезани са болешћу.

За особе са албинизмом, превенција од сунца је неопходна, како би се избегао ризик од рака, јер је кожа веома крхка и осетљива на УВ зраке. Заштита коже и очију је стога неопходна у присуству сунца. Мере предострожности које треба предузети: останите у сенци, носите заштитну одећу, капе, наочаре за сунце и примените 50+ индекс крема на изложеним површинама коже.