Неинвазивни пренатални скрининг је генетски тест који може открити трисомију 21 у фетусу. Од чега се састоји овај испит? У којим случајевима је индицирано за труднице? Да ли је поуздан? Све што требате знати о ДПНИ.

ДПНИ, који се назива и ЛЦ Т21 ДНК тест, генетски је тест који се трудницама нуди у стратегији скрининга на трисомију 21. То је тест крви узет од 11. недеље аменореје (АС) и који омогућава квантификацију и анализу фетуса ДНК циркулише у мајчиној крви. Ово испитивање је омогућено иновативном технологијом секвенцирања ДНК велике продуктивности НГС (Нект Генератион Секуенцинг). Ако резултат покаже да је ДНК из хромозома 21 присутна у великим количинама, то значи да фетус има велику вероватноћу да буде носилац Дауновог синдрома. 

Тест кошта 390 €. То је 100% покривено здравственим осигурањем. 

У Француској се скрининг на Довнов синдром заснива на неколико елемената.

Мерење нухалне прозрачности фетуса 

Први корак у скринингу је мерење нухалне прозрачности фетуса током првог ултразвука (обављеног између 11. и 13. ВА). То је простор који се налази у нивоу врата фетуса. Ако је овај простор превелик, то може бити знак хромозомске абнормалности. 

Тест серумских маркера

На крају првог ултразвука, лекар такође предлаже да пацијент изврши дозирање серумских маркера помоћу теста крви. Серумски маркери су супстанце које лучи плацента или фетус и налазе се у крви мајке. Ниво виши или нижи од просека серумских маркера може изазвати сумњу на Довнов синдром.

Старост будуће мајке

Старост будуће мајке такође се узима у обзир приликом скрининга на трисомију 21 (ризик се повећава са годинама). 

Након проучавања ова три елемента, здравствени радник који прати трудницу процењује ризик да је фетус носилац Дауновог синдрома саопштавајући му бројку. 

У ком случају се нуди ДПНИ?

Ако је вероватни ризик између 1/1000 и 1/51, пацијенту се нуди ДПНИ. Такође је назначено:

• код пацијената старијих од 38 година који нису могли имати користи од теста серумских маркера мајке.
• код пацијената са историјом Довновог синдрома из претходне трудноће.
• у паровима у којима један од два будућа родитеља има Робертсонову транслокацију (абнормалност кариотипа која може довести до трисомије 21 код деце). 

Пре него што обави преглед, трудница мора послати извештај са ултразвука у првом тромесечју који потврђује нормалност нухалне прозрачности и потврду о лекарској консултацији и информисани пристанак (овај скрининг није обавезан баш као ни дозирање серумских маркера). 

Резултат теста се враћа у року од 8 до 10 дана преписујућем лекару (бабици, гинекологу, лекару опште праксе). Он је једини овлашћен да пренесе резултат пацијенту. 

У случају такозваног „позитивног“ резултата

Такозвани „позитивни“ резултат значи да је присуство Дауновог синдрома врло вероватно. Међутим, дијагностички преглед требао би потврдити овај резултат. Састоји се од анализе хромозома фетуса након амниоцентезе (узорковање амнионске течности) или хориоцентезе (уклањање узорка из плаценте). Дијагностички преглед се сматра последњим средством јер је инвазивнији од ДПНИ и теста серумских маркера. 

У случају такозваног „негативног“ резултата

Такозвани „негативни“ резултат значи да није откривена тризомија 21. Праћење трудноће наставља се нормално. 

У ретким случајевима, тест можда неће дати резултат. Према подацима Агенције за биомедицину, број испита без радњи у 2017. представљао је само 2% свих НИДД-ова.

Према Ассоциатион дес Цитогенетициенс де Лангуе Францаисе (АЦЛФ), „резултати у смислу осетљивости (99,64%), специфичности (99,96%) и позитивне предиктивне вредности (99,44%) у ризичној популацији су порасли анеуплоидија фетуса је одлична за Довнов синдром ”. Стога би овај тест био врло поуздан и такође би омогућио избегавање 21 феталног кариотипа (амниоцентезом) сваке године у Француској.