ДПИ: шта треба да знате

Шта је дијагноза пре имплантације?

ДПИ нуди могућност за пар дете које неће имати генетску болест то би му се могло пренети. 

ПГД се састоји од анализе ћелија из ембриона који су резултат вантелесне оплодње (ИВФ), односно пре него што се уопште развију у материци, да би се потом искључиле оне које су погођене генетском болешћу или хромозомски прецизно.

Како функционише преимплантациона дијагноза?

У почетку, као код класичног ИВФ-а. Жена почиње са стимулацијом јајника (дневним убризгавањем хормона), што омогућава добијање више ооцита. Затим се пробијају и доводе у контакт са спермом супружника у епрувети. Тек три дана касније преимплантациона дијагноза је заиста постављена. Биолози узимају једну или две ћелије из ембриона (са најмање шест ћелија), у потрази за геном повезаним са траженом болешћу. Затим се наставља ИВФ: ако су један или два ембриона неоштећени, они се преносе у материцу мајке.

Коме се нуди преимплантациона дијагноза?

Le Преимплантациона генетска дијагноза (или ПГД) је техника која омогућава откривање могућих абнормалности – генетских или хромозомских – код ембриона зачетих после вантелесне оплодње (ИВФ). Предлаже се парови који су у опасности да пренесу озбиљну и неизлечиву генетску болест на своје бебе. Они могу сами бити болесни или само здрави носиоци, односно носе ген одговоран за болест, али нису болесни. Овај ген се понекад открива тек након рођења првог болесног детета.

ПГД: које болести тражимо?

Најчешће су то цистична фиброза, Дуцхеннеова мишићна дистрофија, хемофилија, Стеинерт миотонична дистрофија, фрагилни Кс синдром, Хантингтонова хореја и хромозомска неравнотежа повезана са транслокацијама, али не постоји исцрпна листа. је дефинисано. Пресуда је препуштена лекарима. Поред тога, још увек не постоји дијагностички тест на ембрионалним ћелијама за све генетске болести озбиљно и неизлечиво.

Где се ради преимплантациона дијагноза?

У Француској је само ограничен број центара овлашћен да нуде ПГД: болница Антоан Беклер, болница Нецкер-Енфантс-Маладес у региону Париза и Центри за репродуктивну биологију присутни у Монпељеу, Стразбуру, Нанту и Греноблу.

Да ли постоје прегледи пре преимплантационе дијагнозе?

Генерално, пар је већ имао користи од генетског саветовања које их је упутило у ПГД центар. Након дугог интервјуа и детаљног клиничког прегледа, мушкарац и жена морају да се подвргну прилично дугој и рестриктивној батерији тестова, идентичних оној коју морају да прате сви кандидати за технику медицински потпомогнуте оплодње, јер без ПГД није могућ вантелесна оплодња.

ПГД: шта да радимо са осталим ембрионима?

Они који су погођени болешћу се одмах уништавају. У ретким случајевима да више од два ембриона доброг квалитета остане неоштећено, они који нису имплантирани (да би се ограничио ризик од вишеструке трудноће) могу бити замрзнути ако пар изрази жељу да има више деце.

Да ли су родитељи сигурни да ће после ПГД имати здраво дете?

ПГД тражи само одређену болест, на пример цистичну фиброзу. Резултат, доступан за мање од 24 сата, стога само потврђује да будућа беба неће боловати од ове болести.

Које су шансе за трудноћу након дијагнозе пре имплантације?

Све у свему, они су 22% након пункције и 30% након трансфера ембриона. Односно, отприлике идентично онима код жене која је спонтано трудна током природног циклуса, али резултати варирају у зависности од квалитета јајних ћелија, а самим тим и старости мајке. жена.

Да ли се користи и за одабир „бебе за лекове“?

У Француској, закон о биоетици то дозвољава тек од децембра 2006. године, али само када прво дете има неизлечиву болест за коју је потребна донација коштане сржи ако у његовој породици нема компатибилног донора. Његови родитељи тада могу размотрити, уз сагласност Агенције за биомедицину, да прибегну ПГД-у да одаберу ембрион који није оболео од болести и поред тога компатибилан са болесним дететом. Строго надгледан процес.