Садржај
Рођење детета је велика срећа за сваку породицу, родитељи сањају да им се беба роди здрава. Рођење детета са било којом болешћу постаје озбиљан тест. Даунов синдром, који се јавља код једног од хиљаду деце, настаје услед присуства вишка хромозома у телу, што доводи до поремећаја у психичком и физичком развоју детета. Ова деца имају многе соматске болести.
Даунова болест је генетска аномалија, урођена хромозомска болест која настаје као резултат повећања броја хромозома. Деца са синдромом у будућности пате од метаболичких поремећаја и гојазности, нису спретна, физички слабо развијена, имају поремећену координацију покрета. Карактеристична карактеристика деце са Дауновим синдромом је спор развој.
Верује се да синдром чини да сва деца личе, али то није тако, постоји много сличности и разлика између беба. Имају одређене физиолошке особине које су заједничке свим особама са Дауновим синдромом, али такође имају особине наслеђене од родитеља и личе на њихове сестре и браћу. Француски професор Лежен је 1959. године објаснио шта је изазвало Даунов синдром, доказао је да је то због генетских промена, присуства вишка хромозома.
Обично свака ћелија садржи 46 хромозома, половину деце добијају од мајке, а половина од оца. Особа са Дауновим синдромом има 47 хромозома. Позната су три главна типа хромозомских абнормалности код Дауновог синдрома, као што је трисомија, што значи утростручење хромозома 21 и присутна је код свих. Појављује се као резултат кршења процеса мејозе. Транслокацијски облик се изражава везивањем крака једног хромозома 21 за други хромозом; током мејозе, оба се крећу у насталу ћелију.
Мозаични облик је узрокован кршењем процеса митозе у једној од ћелија у фази бластуле или гаструле. Означава утростручење хромозома 21, присутно само у дериватима ове ћелије. Коначна дијагноза у раним фазама трудноће поставља се након добијања резултата кариотипског теста који даје информације о величини, облику и броју хромозома у узорку ћелије. Ради се два пута у 11-14 недеља и у 17-19 недеља трудноће. Тако можете тачно одредити узрок урођених мана или поремећаја у телу нерођеног детета.
Симптоми Дауновог синдрома код новорођенчади
Дијагноза Дауновог синдрома може се поставити одмах након рођења детета према карактеристичним особинама које су видљиве и без генетских студија. Такву децу одликују мала округла глава, равно лице, кратак и дебео врат са набором на потиљку, монголоидни прорез у очима, задебљање језика са дубоком уздужном браздом, дебеле усне, и спљоштене ушне шкољке са прираслим режњевима. На ирису очију примећују се бројне беле тачке, примећује се повећана покретљивост зглобова и слаб тонус мишића.
Ноге и руке су приметно скраћене, мали прсти на шакама су закривљени и имају само два жлеба за савијање. Длан има један попречни жлеб. Постоји деформитет грудног коша, страбизам, слаб слух и вид или њихово одсуство. Даунов синдром може бити праћен урођеним срчаним манама, леукемијом, поремећајима гастроинтестиналног тракта, патологијом развоја кичмене мождине.
Да би се донео коначни закључак, врши се детаљна студија хромозомског сета. Савремене специјалне технике вам омогућавају да успешно исправите стање бебе са Дауновим синдромом и прилагодите је нормалном животу. Узроци Дауновог синдрома нису у потпуности схваћени, али је познато да са годинама жени постаје све теже да роди здраво дете.
Шта учинити ако се роди дете са Дауновим синдромом?
Ако се ништа не може променити, одлука жене да роди такво дете је непроменљива и појава необичне бебе постаје чињеница, онда стручњаци саветују мајкама одмах након дијагнозе детету са Дауновим синдромом да преброде депресију и да учине све тако. да дете може себи да служи. У неким случајевима су неопходне хируршке интервенције да би се елиминисала одређена патологија, ово се односи на стање унутрашњих органа.
Требало би да се уради са 6 и 12 месеци, а убудуће и годишњу проверу функционалне способности штитне жлезде. Створени су многи различити специјални програми да би ове момке прилагодили животу. Од првих недеља живота треба да постоји блиска интеракција између родитеља и детета, развој моторичких способности, когнитивних процеса, развој комуникације. Када наврше 1,5 године, деца могу похађати групну наставу ради припреме за вртић.
У доби од 3 године, након што су идентификовали дете са Дауновим синдромом у вртићу, родитељи му дају прилику да прима додатне посебне часове, комуницира са вршњацима. Већина деце, наравно, студира у специјализованим школама, али општеобразовне школе понекад прихватају такву децу.