Није увек лако дијагностиковати Тарнеров синдром у раној фази.

Међутим, понекад се помиње у пренаталном периоду на абнормалностима ултразвука. Узорак амнионске течности тада може омогућити дефинитивну дијагнозу. Тарнеров синдром се такође може открити на прегледу рођења. Али најчешће се открива у адолесценцији.

Дијагноза се поставља помоћу а кариотип, која је анализа хромозома и која открива присутне абнормалности.