Бругада синдром је ретка болест коју карактерише захваћеност срца. Обично доводи до убрзаног откуцаја срца (аритмије). Овај повећан број откуцаја срца може сам по себи довести до палпитације, несвестице или чак смрти. (2)

Неки пацијенти можда немају никакве симптоме. Међутим, упркос овој чињеници и нормалном раду срчаног мишића, нагла промена електричне активности срца може бити опасна.

То је генетска патологија која се може преносити са генерације на генерацију.

Тачна преваленција (број случајева болести у датом тренутку, у датој популацији) је још увек непозната. Међутим, његова процена је 5/10. То га чини ретким обољењем које може бити фатално за пацијенте. (000)

Бругада синдром углавном погађа младе или средовечне субјекте. У овој патологији је видљива превласт мушкараца, а да у основи не постоји лоша хигијена живота. Упркос овој превласти мушкараца, жене такође могу бити погођене Бругада синдромом. Овај већи број мушкараца погођених болешћу објашњава се различитим мушким/женским хормонским системом. Заиста, тестостерон, искључиво мушки хормон, имао би привилеговану улогу у патолошком развоју.

Ова доминација мушко/женско је хипотетички дефинисана односом 80/20 за мушкарце. У популацији од 10 пацијената са Бругада синдромом, 8 су углавном мушкарци и 2 жене.

Епидемиолошке студије су показале да се ова болест чешће среће код мушкараца у Јапану и југоисточној Азији. (2)

Код Бругада синдрома, примарни знаци су обично видљиви пре појаве абнормално високог откуцаја срца. Ови први знаци морају бити идентификовани што је пре могуће како би се избегле компликације, а посебно срчани застој.

Ове примарне клиничке манифестације укључују:

• електричне абнормалности срца;
• лупање срца;
• вртоглавица.

Чињеница да ова болест има наследно порекло и присуство случајева овог синдрома у породици може да покрене питање могућег присуства болести код испитаника.

Други знаци могу указивати на развој болести. Заиста, скоро 1 од 5 пацијената који пате од Бругада синдрома претрпео је атријалну фибрилацију (карактеристичну за десинхронизовану активност срчаног мишића) или чак има абнормално висок број откуцаја срца.

Присуство грознице код пацијената повећава ризик од погоршања симптома повезаних са Бругада синдромом.

У неким случајевима, абнормални срчани ритам може трајати и довести до вентрикуларне фибрилације. Последњи феномен одговара серији абнормално брзих и некоординисаних срчаних контракција. Обично се број откуцаја срца не враћа у нормалу. Електрично поље срчаног мишића је често погођено узрокујући застоје у функционисању срчане пумпе.

Бругада синдром често доводи до изненадног застоја срца и самим тим до смрти субјекта. Погођени субјекти су, у већини случајева, млади људи који воде здрав начин живота. Дијагноза мора бити ефикасна брзо како би се успоставило брзо лечење и на тај начин избегла смртност. Међутим, ову дијагнозу је често тешко поставити са становишта где симптоми нису увек видљиви. Ово објашњава изненадну смрт код неке деце са Бругада синдромом која не показују видљиве алармантне знаке. (2)

Мишићна активност срца пацијената са Бругада синдромом је нормална. Аномалије се налазе у његовој електричној активности.

На површини срца налазе се мале поре (јонски канали). Они имају способност да се отварају и затварају редовном брзином како би омогућили јонима калцијума, натријума и калијума да прођу унутар ћелија срца. Ови јонски покрети су тада у пореклу електричне активности срца. Електрични сигнал се тада може ширити од врха срчаног мишића надоле и тако омогућити срцу да се контрахује и изврши своју улогу „пумпе крви“.

Порекло Бругада синдрома је генетско. Узрок развоја болести могу бити различите генетске мутације.

Ген који је најчешће укључен у патологију је ген СЦН5А. Овај ген улази у игру у ослобађању информација које омогућавају отварање натријумових канала. Мутација унутар овог гена од интереса изазива модификацију у производњи протеина омогућавајући отварање ових јонских канала. У том смислу, проток натријум јона је у великој мери смањен, реметећи рад срца.

Присуство само једне од две копије СЦН5А гена омогућава да се изазове поремећај у јонском току. Или, у већини случајева, погођена особа има једног од ова два родитеља који имају генетску мутацију за тај ген.

Поред тога, узрок неравнотеже у нивоу електричне активности срчаног мишића могу бити и други гени и спољни фактори. Међу овим факторима идентификујемо: одређене лекове или неравнотежу натријума у ​​телу. (2)

Болест се преноси by аутозомно доминантни трансфер. Или, присуство само једне од две копије гена од интереса је довољно да особа развије фенотип повезан са болешћу. Обично оболела особа има једног од ова два родитеља који имају мутирани ген. Међутим, у ређим случајевима могу се појавити нове мутације у овом гену. Ови последњи случајеви се односе на субјекте који немају случај болести у својој породици. (3)

Фактори ризика повезани са болешћу су генетски.

У ствари, преношење Бругада синдрома је аутозомно доминантно. Или, присуство само једне од две копије мутираног гена је неопходно да би субјект сведочио о болести. У том смислу, ако један од два родитеља има мутацију у гену од интереса, вертикални пренос болести је врло вероватан.

Дијагноза болести се заснива на примарној диференцијалној дијагнози. Заиста, након лекарског прегледа од стране лекара опште праксе, уз уочавање карактеристичних симптома болести код испитаника, може се изазвати развој болести.

Након тога, може се препоручити посета кардиологу како би се потврдила или не диференцијална дијагноза.

Електрокардиограм (ЕКГ) је златни стандард у дијагностици овог синдрома. Овај тест мери број откуцаја срца, као и електричну активност срца.

У случају сумње на Бругада синдром, употреба лекова као што су: ајмалин или чак флекаинид омогућава да се покаже елевација СТ сегмента код пацијената за које се сумња да имају болест.

Ехокардиограм и/или магнетна резонанца (МРИ) могу бити неопходни да би се испитало могуће присуство других срчаних проблема. Поред тога, тест крви може да мери нивое калијума и калцијума у ​​крви.

Генетски тестови су могући да се идентификује могуће присуство абнормалности у СЦН5А гену укљученом у Бругада синдром.

Стандардни третман за ову врсту патологије заснива се на имплантацији срчаног дефибрилатора. Потоњи је сличан пејсмејкеру. Овај уређај омогућава да се у случају абнормално високе фреквенције откуцаја испоруче електрични удари омогућавајући пацијенту да поврати нормалан срчани ритам.

Тренутно не постоји терапија лековима за лечење болести. Поред тога, могу се предузети неке мере да се избегну поремећаји ритма. Ово је посебно случај са избацивањем због дијареје (утиче на равнотежу натријума у ​​телу) или чак грознице, узимањем адекватних лекова. (2)