Боурневилле туберозна склероза је сложена генетска болест коју карактерише развој бенигног (неканцерозног) тумора у различитим деловима тела. Ови тумори се затим могу лоцирати у кожи, мозгу, бубрезима и другим органима и ткивима. Ова патологија такође може изазвати озбиљне проблеме у развоју појединца. Међутим, клиничке манифестације и тежина болести варирају од пацијента до пацијента.

Повезане абнормалности коже су генерално сличне флекама на кожи или подручјима где је кожа светлија него на остатку тела. Развој тумора на лицу назива се ангиофибром.

У контексту оштећења мозга, клинички знаци су епилептични напади, проблеми у понашању (хиперактивност, агресивност, интелектуалне сметње, проблеми у учењу итд.). Нека деца са болешћу имају чак и неки облик аутизма, поремећаје у развоју, што утиче на друштвене интеракције и комуникацију. Бенигни тумори мозга такође могу изазвати компликације које могу бити фаталне за субјекта.

Развој тумора у бубрезима је чест код људи са туберозном склерозом. Ово може изазвати озбиљне компликације у функцији бубрега. Поред тога, тумори се могу развити у срцу, плућима и мрежњачи. (2)

То је ретка болест, чија преваленција (број случајева у датој популацији у датом тренутку) износи од 1/8 до 000/1 особе. (15)

Клиничке манифестације повезане са туберозном склерозом Боурневилле варирају у зависности од органа који су захваћени. Поред тога, симптоми повезани са болешћу увелико варирају од појединца до појединца. Са симптомима у распону од благих до тешких.

Најшире идентификовани симптоми ове болести су епилептични напади, когнитивни поремећаји и поремећаји понашања, абнормалности коже итд. Најчешће захваћени органи су: мозак, срце, бубрези, плућа и кожа.

Код ове болести могућ је развој малигних (канцерогених) тумора, али су ретки и углавном погађају бубреге.

Клинички знаци болести у мозгу потичу од напада на различитим нивоима:

– оштећење кортикалних туберкула;

- епендимални нодули (СЕН);

– џиновски епендимални астроцитоми.

За последицу имају: развој менталне ретардације, тешкоће у учењу, поремећаје понашања, агресивност, поремећај пажње, хиперактивност, опсесивно-компулзивне поремећаје итд.

Оштећење бубрега карактерише развој циста или ангиомиолипома. Ово може довести до болова у бубрезима, па чак и до отказивања бубрега. Ако је тешко крварење приметно, то може бити од тешке анемије или високог крвног притиска. Могу бити видљиве и друге озбиљније, али ретке последице, посебно развој карцинома (тумор саставних ћелија епитела).

Оштећење ока може бити слично видљивим мрљама на мрежњачи, узрокујући сметње вида или чак слепило.

Абнормалности коже су бројне:

– хипомеланске макуле: које резултирају појавом светлих мрља на кожи, било где по телу, као резултат недостатка меланина, протеина који даје боју кожи;

– појава црвених мрља на лицу;

– промењене мрље на челу;

– друге абнормалности коже, зависне од појединца до појединца.

Лезије плућа су присутне код 1/3 пацијената са благом превлашћу жена. Придружени симптоми су онда мање или више тешке потешкоће са дисањем.

Порекло болести је генетско и наследно.

Пренос укључује мутације у генима ТСЦ1 и ТСЦ2. Ови гени од интереса долазе у игру у формирању протеина: хамартина и туберина. Ова два протеина омогућавају, кроз интерактивну игру, да регулишу пролиферацију ћелија.

Пацијенти са болешћу се рађају са најмање једном мутираном копијом ових гена у свакој од својих ћелија. Ове мутације затим ограничавају формирање хамартина или тубертина.

У контексту где су две копије гена мутиране, оне потпуно спречавају производњу ова два протеина. Овај недостатак протеина стога више не дозвољава телу да регулише раст одређених ћелија и, у том смислу, доводи до развоја туморских ћелија у различитим ткивима и/или органима.

Фактори ризика за развој такве патологије су генетски.

Заиста, пренос болести је ефикасан путем аутозомно доминантног начина. Или, мутирани ген од интереса се налази на несексуалном хромозому. Поред тога, присуство само једне од две копије мутираног гена је довољно да се болест развије.

У том смислу, појединац који има једног од ова два родитеља који болује од болести има 50% ризик да и сам развије болесни фенотип.

Дијагноза болести је пре свега диференцијална. Заснован је на атипичним физичким критеријумима. У већини случајева, први карактеристични знаци болести су: присуство рекурентних епилептичких напада и кашњења у развоју субјекта. У другим случајевима, ови први знаци резултирају пегама на кожи или идентификацијом тумора срца.

Након ове прве дијагнозе, неопходни су додатни прегледи како би се потврдила дијагноза или не. Ови укључују:

- скенирање мозга;

– МРИ (магнетна резонанца) мозга;

– ултразвук срца, јетре и бубрега.

Дијагноза може бити ефикасна при рођењу детета. У супротном, важно је да се спроведе што је пре могуће како би се пацијент што пре преузео.

Тренутно не постоји лек за болест. Придружени третмани су стога независни од симптома које показује сваки појединац.

Обично се дају антиепилептички лекови за ограничавање напада. Поред тога, прописују се и лекови за лечење туморских ћелија мозга и бубрега. У контексту проблема у понашању неопходан је специфичан третман детета.

Лечење болести је обично дуготрајно. (1)