Антек има 15 година и неколико једноставних снова. Желео би да иде у школу и да упозна пријатеље. Дишите без респиратора и устаните из кревета на своје ноге. Снови његове мајке Барбаре су још једноставнији: „Довољно је да седне, помери се, поједе нешто или напише имејл целом руком, а не само палцем. Шанса за обоје је нова дрога, које у Пољској... неће бити.
Антек Очапски има СМА1, акутни облик спиналне мишићне атрофије. Његов осећај и додир нису поремећени, а његов когнитивни и емоционални развој је нормалан. Дечак је завршио основну школу са одличним успехом и просек трећег разреда био је 5,4. Сада студира у Гимназији у Конину индивидуално код куће. У школу се враћа једном недељно и интегрише се у разред. Има пуно ваннаставних активности: рехабилитацију, састанке са логопедом и психологом. Поред тога, постоје недељне посете лекара и медицинске сестре. Само суботом је слободна, најчешће иде у биоскоп са мајком и пријатељем Војтеком. Веома воли научнофантастичне филмове.
Правилна породична брига је одложила напредовање болести, али је није зауставила. Како госпођа Барбара каже, боре се за сваки месец. „Антек живи на кредит. Али свој живот дугује искључиво себи. Има невероватан инстинкт за преживљавање, никада не одустаје од борбе до краја. За болест смо сазнали када је имао четири месеца, већина пацијената умире између 2 и 4 године. Антек има већ петнаест година”.
До недавно, сви облици спиналне мишићне атрофије лечени су само симптоматским третманом, укључујући физикалну терапију, ортопедску терапију и потпомогнуто дисање. Овог лета се испоставило да је развијен први ефикасан лек за враћање нормалног нивоа протеина СМН, чији недостатак лежи у основи СМА. Можда ће ускоро тешко болесни пацијенти моћи да одложе респиратор, седну, сами устану, иду у школу или на посао. Према речима стручњака, опоравак још увек није могућ. У овом тренутку, пољске породице са спиналном мишићном атрофијом апелују на премијерку Беату Шидло да гарантује доступност лека уз рани приступ и надокнаду трошкова. Акцији су се придружили и Антеков разред, остали средњошколци и њихове породице. Сви шаљу емотивна писма тражећи помоћ. „Желео бих да позовем премијера у наш дом. Покажите јој како послујемо и колико зависи од повраћаја новца. Нови лек нам је дао наду да постоји шанса за пацијенте са СМА. Болест која је донедавно била казна. “
Лек који може да преокрене баук неизбежне смрти већ је доступан у многим земљама Европе и света у оквиру такозваних програма раног приступа (ЕАР). Пољски закон не дозвољава такво решење. Одредбе које је предложило Министарство здравља не предвиђају финансирање једне лекарске посете неопходне за добијање лека, а да не говоримо о трошковима боравка у болници.
СМА1 (спинална мишићна атрофија) је облик акутне спиналне мишићне атрофије. Први симптоми болести, као што су недостатак напретка у моторичком развоју, тихи плач или лаки замор при сисању и гутању, обично се јављају у другом или трећем месецу живота. Стање пацијента се погоршава из дана у дан. Мишићи у екстремитетима, плућима и једњаку слабе, што доводи до респираторне инсуфицијенције и губитка способности гутања. Пацијенти никада не постижу способност да сами седе. Прогноза за акутну болест је лоша, СМА убија. То је највећи генетски условљени убица деце на свету. Спинална мишићна атрофија се развија као резултат генетског дефекта (мутације) у гену одговорном за кодирање СМН, посебног протеина неопходног за функционисање моторних неурона. Једна од 35-40 особа има такву мутацију у Пољској. Ако су оба родитеља носиоци дефекта, постоји ризик да дете има СМА. У Пољској, болест се јавља са учесталошћу од 1 на 5000-7000 рођених и приближно 1:10000 у популацији.
PS
Чекамо реакцију кабинета премијера и Министарства здравља.