Садржај
Шта је трисомија 21?
Долазећи у категорију „хромозомских абнормалности“, трисомија је прича о хромозомима, другим речима о генетском материјалу. Заиста, код појединца без Дауновог синдрома, хромозоми иду у паровима. Код људи постоје 23 пара хромозома или укупно 46 хромозома. О тризомији говоримо када бар један од парова нема два, већ три хромозома. Ова хромозомска аномалија може настати током дистрибуције генетског наслеђа два партнера, током стварања полних ћелија (ооцита и сперматозоида), затим током оплодње.
Док трисомија може утицати на било који пар хромозома, најпознатија је трисомија 21, која се односи на 21. пар хромозома.
Најчешћа и одржива трисомија, трисомија 21, такође се назива Даунов синдром, примећује се у просеку у 27 трудноћа од 10. Његова учесталост расте са узрастом мајке. Процењује се да у Француској има око 000 људи са Дауновим синдромом (око 50 порођаја годишње у Француској).
Имајте на уму да постоје три подкатегорије Дауновог синдрома:
- слободна, потпуна и хомогена трисомија 21, која представља приближно 95% случајева тризомије 21:
три хромозома 21 су одвојена један од другог, аномалија се односи на цео хромозом 21 и уочена је у свим испитиваним ћелијама (барем онима које су анализиране у лабораторији);
- мозаичка трисомија 21:
ћелије са 47 хромозома (укључујући 3 хромозома 21) коегзистирају са ћелијама са 46 хромозома, укључујући 2 хромозома 21. Пропорција две категорије ћелија варира од субјекта до субјекта, али и од једног или другог органа. једно ткиво у друго код исте особе;
- трисомија 21 транслокацијом:
кариотип (тј. распоред свих хромозома) показује три хромозома 21, али не сви заједно. Један од три хромозома 21 може на пример бити са два хромозома 14 или 12 ...
Узроци и фактори ризика за Довн-ов синдром
Трисомија 21 је резултат лоше дистрибуције хромозома током ћелијске деобе која се одвија у време оплодње. У овом тренутку, још увек је нејасно тачно зашто се то дешава. С друге стране, знамо главни фактор ризика: старост будуће мајке.
Што је жена старија, већа је вероватноћа да ће родити дете са тризомијом, а а фортиори са тризомијом 21. Од 1/1 до 500 година, ова вероватноћа расте са 20/1 на 1 годину, затим 000/30 на 1 година, па чак и од 100/40 до 1 године.
Имајте на уму да поред старости мајке, постоје још два препозната фактора ризика од рођења детета са Дауновим синдромом, а то су:
- присуство хромозомске абнормалности повезане са хромозомом 21 код једног од родитеља (што затим доводи до тризомије транслокацијом);
- већ родила дете са Дауновим синдромом.
Који су знаци Дауновог синдрома?
Поред карактеристичног изгледа главе и лица (мала и округла глава, благо изражен корен носа, очи широко размакнуте, врат мали и широк итд.) други карактеристични физички знаци: страбизам, здепасте руке и кратки прсти, низак раст (ретко више од шест стопа код одрасле особе), слаб тонус мишића (хипотонија), а понекад мање или више озбиљних малформација, срчани, очни, дигестивни, ортопедски.
Уочава се и интелектуална ометеност различитог интензитета која утиче на капацитете апстракције. Имајте на уму, међутим, да већи или мањи значај интелектуалног дефицита не искључује извесну аутономију код погођених појединаца. Све зависи и од подршке, едукације и праћења сваког детета са Дауновим синдромом.
Које су последице и компликације Дауновог синдрома?
Последице Дауновог синдрома нису ништа друго до знаци које изазива, почевши од интелектуалне ометености.
Али поред класичних симптома, тризомија 21 може да изазове обољења ОРЛ сфере, већу осетљивост на инфекције, повећан ризик од глувоће услед честих инфекција уха, проблеме са видом (миопија, страбизам, рана катаракта), епилепсију, деформитете зглобова (сколиоза). , кифоза, хиперлордоза, раскошне чашице колена, итд.) повезане са хиперлаксацијом лигамената, проблемима са варењем, чешћим аутоимуним обољењима или чак чешћим карциномима (дечја леукемија, лимфом у одраслој доби посебно)…
Скрининг: како напредује тест са Дауновим синдромом?
Тренутно у Француској, скрининг тест за тризомију 21 се систематски нуди трудницама. Састоји се пре свега од теста крви у комбинацији са ултразвуком, који се одвија између 11. и 13. недеље аменореје, али остаје могућ до 18. недеље аменореје.
Анализа серумских маркера (протеина) у крви мајке, заједно са ултразвучним мерењима (нарочито нухалне транслуценције) иу узрасту будуће мајке, омогућава израчунавање ризика од рађања детета са Дауновим синдромом.
Имајте на уму да је ово вероватноћа, а не извесност. Ако је ризик изнад 1/250, сматра се „високим“.
Ако је израчунати ризик изнад 1/250, нуде се додатни прегледи: неинвазивни пренатални скрининг или амниоцентеза.
Трисомија 21: какав третман?
Тренутно не постоји третман за „лечење“ тризомије 21. Ви сте носилац ове хромозомске абнормалности доживотно.
Међутим, истражују се путеви истраживања, посебно са циљем, не да се уклони вишак хромозома, већ да се поништи његов утицај. Али иако је овај хромозом најмањи од њих, он садржи преко 250 гена. Потпуно брисање, или чак утишавање, могло би имати негативне последице.
Други приступ који се проучава састоји се у циљању одређених специфичних гена хромозома 21 у вишку, како би се деловало на њих. То су гени који имају блиску везу са тешкоћама у учењу, памћењу или спознаји код људи са Дауновим синдромом.
Трисомија 21: њено управљање
Да би дете са Дауновим синдромом достигло одређени ниво аутономије у одраслом добу, и да не би претрпело превише компликација у погледу свог здравља, накнадно медицинско праћење је више него препоручљиво.
Јер поред потенцијалних урођених малформација, трисомија 21 повећава ризик од других патологија као што су хипотиреоза, епилепсија или синдром апнеје у сну. Због тога је при рођењу потребан комплетан лекарски преглед. да спроводе стање, али и редовно током живота.
Што се тиче моторике, језика, комуникације, неопходна је подршка више специјалиста како би се деци са Дауновим синдромом помогли да максимално развију своје капацитете. Тиме, психомоторних терапеута, физиотерапеута или логопеда су специјалисти које ће дете са Дауновим синдромом морати редовно да посећује како би напредовало.
Распрострањени по целој копненој Француској и у иностранству, ЦАМСП-ови, или рани медицинско-социјални акциони центри, теоретски су у стању да се брину о деци са Дауновим синдромом. Све интервенције које спроводи ЦАМСП покрива здравствено осигурање. ЦАМСП-ове 80% финансира Фонд за примарно здравствено осигурање, а 20% Генерални савет од којег зависе.
Такође не треба да се устручавате да позовете различита удружења која постоје око Дауновог синдрома, јер они могу упутити родитеље на професионалце и структуре које могу да се брину о њиховом детету.
Светски дан особа са Дауновим синдромом
Сваке године 21. март је Светски дан особа са Дауновим синдромом. Овај датум није случајно изабран, јер је 21/21, односно 03/3 на енглеском, што одјекује присуство три хромозома 21.
Овај Дан, први пут организован 2005. године, има за циљ да ширу јавност упозна са овом патологијом, која је тренутно главни узрок менталне ретардације код особа са интелектуалним тешкоћама. Идеја је како да се подигне свест о овом стању за бољу интеграцију оболелих у друштво, тако и да се настави истраживање како би се о њима боље збринула и на медицинском и на образовном нивоу.
Неусклађене чарапе за подизање свести о Дауновом синдрому
Покренута 2015. од стране удружења „Довн Синдроме Интернатионал“ (ДСИ) и пренета од стране Тризомије 21 у Француској, операција # соцксбатлле4Дс (Борба чарапа за Даун синдром) састоји се од ношења неусклађених чарапа за Светски дан особа са Дауновим синдромом, 21. март. Циљ: промовисање различитости и различитости, али и упознавање живота особа са Дауновим синдромом и удружења која раде на њиховој подршци.